从“抢救”到“研究”,古老长城如何焕发新生机?

张蓦瞳北京市海淀区北京邮电大学附属小学

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上海市儿童医院在长时间接触该类患儿时,积累了丰富的诊治经验。2023年8月,上海市儿童医院正式成立了性发育疾病临床诊治研究中心,以原有多学科,包括内分泌科、泌尿外科、伦理委员会、分子诊断等专家为班底,补充了临床研究及新药研究的专业团队,一方面希望为DSD患者提供优质而又方便的服务,另一方面希望能进一步攻克相关难题,为DSD诊疗提供新手段、新方法,更好地提高患者治疗效果与生活质量。

“一些性发育异常疾病可以通过筛查手段,及早干预、及早治疗。”上海市儿童医院新生儿筛查中心主任田国力介绍说,譬如会引起男性性早熟和女性男性化的先天性肾上腺皮质增生症,就可通过新生儿筛查来检测“17羟基孕酮”,一旦确诊,在出生后15天内即可开始治疗,“早诊断早治疗就不会引起性别判断错误,免除后期的很多烦恼”。

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